top of page

Передімплантаційна генетична діагностика

Image by DIGITALE

ПГД

Передімплантаційна генетична діагностика (ПГД)- спектр генетичних досліджень, які  передбачають:

  • виявлення  моногенних захворювань та  структурних хромосомних перебудов в яйцеклітинах та в ембріонах на етапі до переносу в порожнину матки

  •  скринінг на анеуплоїдії у пацієнток старшого репродуктивного віку ( ПГД-А)

  •  визначення статі ембріона для запобігання спадковим захворюванням, котрі пов'язані зі статтю. Проведення ПГД суто для селекції статі ембріонів заборонено!

Покази до проведення ПГД

  • високий ризик народження дітей зі спадковою патологією

  • старший репродуктивний вік жінки ( 35+) - зі зростанням віку зростає не лише відсоток ембріонів з анеуплоїдіями, але й зростає відсоток анеуплоїдних ембріонів, які матимуть неправильний набір за кількома хромосомами.

  • повторні невдалі імплантації

  • звикла втрата вагітності ( невиношування) – два та більше переривань вагітності раннього терміну в анамнезі

Переваги ПГД

  • зниження ризику спадкових захворювань та збільшення частоти настання вагітності (в деяких випадках)

  • можливість відмовитися від інвазивних втручань на плодовому яйці та від переривання вагітності в разі виявлення патології.

Дослідження можуть проводитись на полярних тільцях ооцитів, окремих бластомерах ембріона, клітинах трофектодерми.

Показання для проведення ПГД

Ризик народження дітей з мутацією будь-якого ізольованого гена або з хромосомними аномаліями, що виявлені  в результаті медико-генетичного обстеження (клініко-генетичне обстеження, каріотипування) за умови інформаційної згоди пацієнтів.

​

Україна  демонструє зростання кількості проведення ПГД впродовж останніх років. Але не йде  мова про  імплементацію ПГД в рутинну практику допоміжних репродуктивних технологій.

​

Приблизно 10% циклів в Україні проводяться із застосуванням ПГД. Для порівняння це більше, ніж у Великобританії, але менше, ніж в США.

 

ПГД проводиться з використанням секвенування нового покоління.

​

У разі настання вагітності проведення ПГД не є підставою відмови від генетичних скринінгів та інших видів  пренатальної діагностики - амніоцентезу, наприклад.

Недоліки ПГД

  • інвазивність

  • висока вартість методик

  • досліджуються лише 5-10 зі всіх клітин трофектодерми ( бластоциста складається зі 120 - 150 клітин)

  • відсутність інформації про внутрішньоклітинну масу ембріона

  • проблема мозаїцизму

bottom of page