top of page

Передімплантаційна генетична діагностика

Image by DIGITALE

ПГД

Передімплантаційна генетична діагностика (ПГД)- спектр генетичних досліджень, які  передбачають:

  • виявлення  моногенних захворювань та  структурних хромосомних перебудов в яйцеклітинах та в ембріонах на етапі до переносу в порожнину матки

  •  скринінг на анеуплоїдії у пацієнток старшого репродуктивного віку ( ПГД-А)

  •  визначення статі ембріона для запобігання спадковим захворюванням, котрі пов'язані зі статтю. Проведення ПГД суто для селекції статі ембріонів заборонено!

Покази до проведення ПГД

  • виявлення  моногенних захворювань та  структурних хромосомних перебудов в яйцеклітинах та в ембріонах на етапі до переносу в порожнину матки

  •  скринінг на анеуплоїдії у пацієнток старшого репродуктивного віку ( ПГД-А)

  •  визначення статі ембріона для запобігання спадковим захворюванням, котрі пов'язані зі статтю. Проведення ПГД суто для селекції статі ембріонів заборонено!

Переваги ПГД

  • зниження ризику спадкових захворювань та збільшення частоти настання вагітності (в деяких випадках)

  • можливість відмовитися від інвазивних втручань на плодовому яйці та від переривання вагітності в разі виявлення патології.

Дослідження можуть проводитись на полярних тільцях ооцитів, окремих бластомерах ембріона, клітинах трофектодерми.

Показання для проведення ПГД

Ризик народження дітей з мутацією будь-якого ізольованого гена або з хромосомними аномаліями, що виявлені  в результаті медико-генетичного обстеження (клініко-генетичне обстеження, каріотипування) за умови інформаційної згоди пацієнтів.

Україна  демонструє зростання кількості проведення ПГД впродовж останніх років. Але не йде  мова про  імплементацію ПГД в рутинну практику допоміжних репродуктивних технологій.

Приблизно 10% циклів в Україні проводяться із застосуванням ПГД. Для порівняння це більше, ніж у Великобританії, але менше, ніж в США.

 

ПГД проводиться з використанням секвенування нового покоління.

У разі настання вагітності проведення ПГД не є підставою відмови від генетичних скринінгів та інших видів  пренатальної діагностики - амніоцентезу, наприклад.

Недоліки ПГД

  • інвазивність

  • висока вартість методик

  • досліджуються лише 5-10 зі всіх клітин трофектодерми ( бластоциста складається зі 120 - 150 клітин)

  • відсутність інформації про внутрішньоклітинну масу ембріона

  • проблема мозаїцизму

Перенос ембріона з виявленим хромосомним мозаїцизмом

Низькорівневий мозаїцизм – 20-30% аномальних клітин за кількістю хромосом, отриманих в біоптаті трофектодерми.  Такі ембріони прирівнюються до здорових і їх часто переносять.
 

Мозаїцизм середнього рівня – коли виявлено 30-50% аномальних клітин. Донедавна такі ембріони не переносили. Але з 2015 року, появи першої публікації про народження здорових дітей після переносу ембріонів з мозаїцизмом середнього рівня ця практика лише поширюється у світі. Рішення про перенос ембріона середнього рівня мозаїцизму приймається спільно з генетиком в залежності від типу хромосомного порушення.
 

Високорівневий мозаїцизм- понад 50% аномальних клітин. Подібні ембріони не підлягають ембріотрансферу.
 

Аспекти хромосомного мозаїцизму є недостатньо вивченими- зв’язок з якістю ембріона та результатами пренатальної діагностики, наприклад. Ці питання потребують подальшх досліджень та вивчення.

bottom of page