Мозаїцизм – наявність клітин з різним генетичним набором в одному ембріоні.
Мозаїцизм
Мозаїцизм – наявність клітин з різним генетичним набором в одному ембріоні. Це означає, що частина клітин ембріона має нормальний набір хромосом, тоді як інша — аномальний.
Організм з мозаїцизмом нагадує мозаїчний візерунок, де різні популяції клітин мають різні характеристики. Як мозаїка складається з окремих шматочків, що утворюють єдине ціле, при мозаї цизмі спостерігається різний набір хромосом в межах одного організму.
Мозаїцизм може виникнути через помилки в процесі поділу клітин на ранніх стадіях розвитку ембріона.
При проведенні ПГД досліджуються кілька клітин. Якщо виявляється мозаїцизм, це ускладнює визначення придатності ембріона до переносу.
Мозаїчні ембріони мають певний ризик хромосомних аномалій.
Перенос ембріона з виявленим хромосомним мозаїцизмом
Низькорівневий мозаїцизм – 20-30% аномальних клітин за кількістю хромосом, отриманих в біоптаті трофектодерми. Такі ембріони прирівнюються до здорових і їх часто переносять.
Мозаїцизм середнього рівня – коли виявлено 30-50% аномальних клітин. Донедавна такі ембріони не переносили. Але з 2015 року, появи першої публікації про народження здорових дітей після переносу ембріонів з мозаїцизмом середнього рівня ця практика лише поширюється у світі. Рішення про перенос ембріона середнього рівня мозаїцизму приймається спільно з генетиком в залежності від типу хромосомного порушення.
Високорівневий мозаїцизм- понад 50% аномальних клітин. Подібні ембріони не підлягають ембріотрансферу.
Аспекти хромосомного мозаїцизму є недостатньо вивченими- зв’язок з якістю ембріона та результатами пренатальної діагностики, наприклад. Ці питання потребують подальшх досліджень та вивчення.